Fiecare dintre noi primeste de la parinti 60 de noi mutatii genetice, cifra scoasa la iveala prin intermediul primului studiu care masoara aceste noi mutatii ale genomului uman.
Pentru prima oara cercetatorii au reusit sa afle raspunsul la intrebarile “cate mutatii noi are un copil si cate dintre ele provin de la mama si tatal sau?”
Oamenii de stiinta au masurat direct numarul mutatiilor in doua familii, folosind secvente genetice din cadrul proiectului “1000 de Genomi”. Rezultatele studiului au aratat si ca genomii umani sunt schimbati prin mutatii. Astfel, ADN-ul este alterat de diferentele ce provin din codul parintilor nostri. Mutatiile care apar in sperma sau ovule vor fi unele noi, ele nu se gasesc si la parinti.
“Noi, ca geneticieni am ajuns la teoria ca rata mutatiilor ar putea fi diferita intre sexe sau persoane. Stim acum ca in anumite familii cele mai multe mutatii provin de la mama, in altele de la tata. Asta este o surpriza pentru ca cei mai multi oameni se asteapta ca mutatiile sa provina de la tata, datorita numarului suplimentar de modificari pe care le sufera un genom pana devine un spermatozoid, spre deosebire de ovul”, a explicat Dr Matt Hurles din cadrul Institutului Wellcome Trust Sanger, co-autorul studiului realilzat impreuna cu cercetatorii din Montreal si Boston.
Descoperirile neasteptate au aparut in urma studierii a doua familii formate din doi parinti si un copil, relateaza Eurekalert.org. Cercetatorii au cautat mutatii noi prezente in ADN-ul copiilor, care insa lipseau in cel al parintilor. Ei au studiat aproape 6000 de posibile mutatii in secventele genetice.
Foto: livestrong.com
